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内皮细胞生长因子

临床症状可发生于任何年龄，但最常见于出生后的第2年，常在10岁内死亡。也可于5～7岁发病，偶见于成人时发病。早期表现为步态不稳、精神退化、尿失禁。儿童可有失明、言语能力丧失、四肢轻瘫和周围神经病。成人痴呆是常见的表现，病情可进展缓慢。通过分析白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中芳香基硫酸脂酶A活性可确定诊断。通过检查培养的羊水细胞中该酶活性，可作产前诊断，这有优生学意义。

Clinicalsymptomscanoccurat any age, but the most common in 2 years after the birth, often die within 10 years old. Also can be in 5 to 7 years old, the occasionally seen in adults. Early performance for unsteady gait, spiritual degeneration and urinary incontinence. Children can have blindness, speech disability, limb paralysis and peripheral neuropathy. Adult dementia is a common performance, condition can be slow. Through the analysis of white blood cells or cultured skin fibroblasts in aromatic acid lipase activity can be set for A diagnosis. By examining the cultured amniotic fluid cells in the enzyme activity, can make prenatal diagnosis, it has meaning of eugenics.介绍

内皮细胞生长因子

多种硫酸脂酶缺乏少见，临床表现类似幼儿发病的MLD，并合并有类似粘多糖贮积病特点。异染脑白质病不伴有芳香基硫酸脂酶A缺乏患者有幼儿MLD的临床表现，但芳香基硫酸脂酶A活性正常。这可能是体内硫脑苷脂水解所必须的激活蛋白缺少所致。芳香基硫酸脂酶A缺乏不伴异染脑白质病又称为假性芳香基硫酸脂酶A缺乏。α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英国W.安德森及德国J.法布里首先分别描述本病，又称法布里氏病。是X性联遗传病,主要为男性发病。α-半乳糖苷酶缺乏导致神经脂酰鞘氨醇三己糖苷在组织沉积。男性儿童或青春期发病，临床表现为四肢疼痛，感觉异常，皮肤、粘膜的血管扩张（血管角质瘤），也可有角膜及晶状体混浊。随年龄增长，出现白蛋白尿、低渗尿、淋巴水肿，严重肾损害导致高血压和尿毒症。常死于肾功能衰竭或心、脑血管病。杂合子女性大多有中等水平酶活性，多无症状，偶有严重的像男性病人的临床表现及特征性的螺旋样角膜上皮萎缩（裂隙灯检查发现）。参考资料http://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTotal-WSXB200302000.htm